Diagnosi del tumore ovarico e rischio familiare

Noto come killer silenzioso, il tumore ovarico è spesso diagnosticato solo ad uno stadio avanzato a causa della ambiguità dei sintomi.¹

Proprio per questo motivo, una diagnosi precoce viene anche considerata una sfida a causa della carenza di strategie di screening validate.¹

Familiarità

Una storia familiare di alcuni tipi di cancro del colon-retto, della mammella, dell'utero e del retto è collegata a un rischio maggiore di sviluppare un cancro ovarico, in particolare se è correlata a una mutazione genetica.²

Attualmente non sono disponibili tecniche di screening basate sulla popolazione per il tumore ovarico, eccetto programmi di screening limitati per le donne con mutazioni BRCA e un'ereditarietà familiare.²

Questo legame genetico, noto come sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie (HBOC), dovrebbe essere preso in considerazione se una donna ha un parente stretto a cui è stato diagnosticato un cancro alle ovaie o al seno prima dei 50 anni.¹

Percorso diagnostico del tumore ovarico¹

Il ruolo dell’ecografia transvaginale

L’ecografia transvaginale (TVS) è un esame fondamentale per la diagnosi del tumore ovarico, permettendo di valutare forma e dimensioni delle ovaie.⁴

Sebbene non sia uno screening ufficiale per la popolazione generale, combinata con il marcatore CA-125, è cruciale per individuare masse sospette, specialmente in soggetti a rischio.⁴

Cos’è il CA125?

Nelle pazienti con tumore borderline dell’ovaio il CA125 è un marcatore poco specifico, in quanto è risultato elevato in casi benigni e durante la gravidanza.¹

È stato, inoltre, riscontrato che nel 50% delle pazienti nelle fasi iniziali del cancro ovarico, non risulta elevato.¹ Tuttavia, se combinato con l’ecografia transvaginale può essere molto utile nelle fasi di screening della malattia.¹

Biopsia del campione tissutale

Il tumore ovarico viene diagnosticato tramite biopsia con ago aortico, in cui il tessuto viene aspirato ed esaminato più attentamente per scoprire possibili neoplasie.¹

Più del 40% delle donne con un test BRCA positivo sviluppa un tumore ovarico.² Il test, eseguibile su sangue o tessuto tumorale, distingue varianti ereditarie da somatiche.⁵ In caso di positività sul tumore, è necessario un test sul sangue per identificare mutazioni germinali, utili per il counselling familiare.⁵ Il test BRCA è raccomandato per migliorare trattamento e prevenzione di tumori correlati.²

Le varianti patogenetiche costituzionali BRCA, indipendenti da età e storia familiare, sono presenti in oltre il 10% delle donne con carcinoma ovarico.⁵ La prevalenza aumenta al:

17-20%

nei casi sierosi⁵ 

23-25%

nei tumori di alto grado ed epiteliali⁵

30-40%

nelle malattie platino-sensibili⁵

Raccomandazioni AIOM - SIGU - SIBIOC - SIAPEC - IAP⁶
Il test BRCA è raccomandato per pazienti con carcinoma ovarico non mucinoso e non borderline, carcinoma delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primitivo.⁶
Identificare una variante patogenetica BRCA consente di pianificare terapie mirate e, in caso di mutazioni germinali, avviare consulenze genetiche per i familiari, con programmi di diagnosi precoce e strategie di riduzione del rischio.⁶
Il test può essere eseguito su sangue o tessuto tumorale, preferendo quest'ultimo per rilevare varianti germinali e somatiche.⁶ Se il test germinale risulta non informativo, alle pazienti candidate a PARP inibitori va proposto il test somatico.⁶

Circa il 50% dei tumori ovarici epiteliali presenta un difetto nella riparazione del DNA tramite ricombinazione omologa (HR) a causa di alterazioni genetiche ed epigenetiche dei geni del pathway HR.⁷ In circa il 10-20% dei tumori ovarici di alto grado è presente ipermetilazione del promotore del gene BRCA1.⁷
HRD (Homologous Recombination Deficiency) rappresenta quindi un biomarcatore ottimale a supporto delle decisioni cliniche per la gestione della patologia.⁸
L’HRD è stato osservato non soltanto nelle pazienti con carcinoma ovarico con mutazioni germinali o somatica di BRCA1 o BRCA2, ma anche in quelle con silenziamento epigenetico di BRCA1 che hanno un fenotipo “BRCAness” e hanno mostrato un’ottima responsività al platino e ai PARP inibitori.⁶

La diagnosi di tumore ovarico è spesso ritardata a causa della mancanza di screening precoce e di sintomi specifici.² La diagnosi tardiva incide sul trattamento del tumore, rendendolo più difficile da trattare.²

Tecniche efficaci di screening e diagnosi precoce devono quindi essere sviluppate e sistematicamente testate.²

Contenuti consigliati per te

Tumore ovarico: la patologia

Noto come il big killer delle neoplasie ginecologiche, il tumore ovarico è spesso difficile da diagnosticare. Conoscerlo è importante per poterlo affrontare.

Tumore ovarico: i sintomi a cui prestare maggiormente attenzione

Disturbi facili da confondere. Scopri i sintomi del tumore ovarico e quando consultare il medico.

Tumore ovarico: la patologia

Noto come il big killer delle neoplasie ginecologiche, il tumore ovarico è spesso difficile da diagnosticare. Conoscerlo è importante per poterlo affrontare.

Tumore ovarico: i sintomi a cui prestare maggiormente attenzione

Disturbi facili da confondere. Scopri i sintomi del tumore ovarico e quando consultare il medico.

Slide 1
Slide 2

Cos’è il tumore ovarico?

Una sfida spesso silenziosa: riconoscere precocemente segnali e fattori di rischio con coraggio e consapevolezza può fare la differenza.

HBOC: hereditary breast and ovarian cancer syndrome; HRD: Homologous Recombination Deficiency; PARP: poly (ADPribose) polymerase; TVS: ecografia transvaginale.

Bibliografia

1. Stewart C, et al. 2019; 35 (2): 151-156. 2. Policy brief: Ovarian cancer in the EU. 2022. Disponibile al link Policy brief: Ovarian cancer in the EU (2022) – Eurohealth (Ultimo accesso: febbraio 2026). 3. CDC Ovarian Cacer. Symptoms of ovarian cancer. Disponibile al link https://www.cdc.gov/ovarian-cancer/symptoms/index.html#:~:text=Pay%20attention%20to%20your%20body,is%20to%20see%20a%20doctor (Ultimo accesso: febbraio 2026). 4. Kamal R, et al. Br J Radiol. 2018; 91 (1090): 20170571. 5. Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a rischio elevato di neoplasie, 2019. AIOM - SIGU - SIBIOC - SIAPEC-IAP. 6. Aiom. Linee guida carcinoma dell’ovaio. 2025. 7. Konstantinopoulos PA, et al. Cancer Discov. 2015; 5 (11): 1137-1154. 8. Wagener-Ryczek S, et al. J Pers Med. 2021; 11 (7): 612.

Condividi la tua opinione

Accedi/Registrati per poter valutare il contenuto