Diagnosi di amiloidosi da transtiretina
A causa dell'eterogeneità e dell'aspecificità dei sintomi dell’amiloidosi da transtiretina, molti pazienti affetti da amiloidosi incorrono in molteplici diagnosi errate; è quindi necessario un approccio multidisciplinare e coordinato alla cura del paziente.1
Tempistiche Diagnostiche per l’amiloidosi da transtiretina nelle Aree Endemiche e Non Endemiche
Nelle zone endemiche (Giappone, Svezia, Brasile, Portogallo), diagnosticare l'amiloidosi ATTRv risulta meno complesso. Questo perché i medici sono generalmente più consapevoli delle caratteristiche cliniche della malattia grazie alla diffusione in letteratura di fenotipi specifici.2
Il fenotipo a insorgenza precoce è più comune in queste aree, e la storia familiare della patologia viene utilizzata frequentemente come indicatore diagnostico, grazie alla sua alta penetranza. Per questo motivo, nei pazienti residenti in aree endemiche, la diagnosi viene spesso raggiunta entro un anno dall’esordio dei sintomi.2
Nelle Aree non endemiche (Germania, Francia e Italia), invece, la diagnosi può richiedere anche oltre 5 anni.3 Ciò è dovuto a diversi fattori come:
- assenza di una storia familiare che possa orientare il medico;
- maggiore eterogeneità all’insorgenza dei sintomi;
- diagnosi differenziale più complessa a causa di somiglianze con altre neuropatie.2
Dagli studi emerge che:
-
nelle aree non endemiche riceve una diagnosi entro sei mesi dall’insorgenza dei sintomi2
-
consulta più di cinque medici prima di ottenere una diagnosi corretta2
ATTRv: quali esami svolgere per la diagnosi
Per ottenere una conferma della diagnosi di amiloidosi sono necessari diversi esami:2
- esami di laboratorio per escludere altre neuropatie acquisite;
- individuazione di segni suggestivi di deposizione di amiloide sia in ambito neurologico che in ambito cardiologico e gastroenterologico.2
Una corretta diagnosi può essere difficile da ottenere se si sospettano altri disturbi ematologici o se i test genetici non portano a risultati certi. In questi casi può essere necessario eseguire indagini di secondo o terzo livello, come la risonanza magnetica o la biopsia di un tessuto bersaglio.2
Il deposito di amiloide, infatti, può essere riscontrato in diversi tessuti come pelle, nervi, miocardio, rene, tessuto adiposo, ghiandola salivare labiale o mucosa gastrointestinale.4
La biopsia di un organo bersaglio offre la maggior resa diagnostica, ma esistono alternative meno invasive come:5
- aspirazione di grasso addominale;
- biopsia delle ghiandole salivari.5
Questi approcci hanno una sensibilità che varia tra il 50% e l’80% e una specificità pari al 90%.5
Quali sono i campanelli d’allarme?
Nel caso specifico della ATTRv è necessario raccogliere l’anamnesi familiare del paziente prestando particolare attenzione a quelle che sono le red fleg di questa patologia, come disautonomia o sindrome del tunnel carpale bilaterale.2
Un rapido decorso progressivo rappresenta un aspetto clinico rilevante per sollevare il sospetto di ATTRv, soprattutto nei fenotipi ad insorgenza tardiva che, una volta manifestatisi clinicamente, peggiorano più rapidamente rispetto al fenotipo ad esordio precoce e alle altre neuropatie periferiche considerate per la diagnosi differenziale.2
Conclusioni
È importante chiarire lo stato generico dei parenti a rischio mediante test genetici molecolari per le varianti genetiche della ATTRv, al fine di identificare il più precocemente possibile coloro che potrebbero beneficiare di una diagnosi e di un trattamento tempestivi e precoci.6 Queste terapie hanno cambiato radicalmente il trattamento, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti.2
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Bibliografia
- Adams D, et al. J Neurol. 2021; 268 (6): 2109-2122.
- Poli L, et al. Front Neurol. 2023; 14: 1242815.
- Parman Y, et al. Curr Opin Neurol. 2016;29 Suppl 1 (Suppl 1): S3-S13.
- Luigetti M, et al. Ther Clin Risk Manag. 2020; 16: 109-123.
- Carroll A, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022; 93 (6): 668-678.
- Sekijima Y, Nakamura K. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; November 5, 2001.
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