Epidemiologia della Amiloidosi da Transtiretina

L’amiloidosi da transtiretina in forma ereditaria (ATTRv) è una patologia rara con una prevalenza globale stimata di circa 10.186 individui, con un range tra 5.000 e 38.000 casi. Tuttavia, questa prevalenza può variare significativamente a seconda della aree geografiche.¹

Le zone endemiche più conosciute includono:¹

• Portogallo;
• Svezia;
• Brasile;
• Giappone.¹

Nei paesi endemici, la prevalenza varia da 0,9 a 204 casi per milione di abitanti, arrrivando a toccare picchi elevati con 1.631 casi per milione in alcune sub-regioni.¹
In Europa, l'incidenza dell'amiloidosi ATTRv è variabile e i casi sono prevalentemente sporadici.²

Ad oggi, in totale, l’ATTRv è stata segnalata in almeno 29 Paesi nel mondo.²

L’età di esordio della patologia varia in base alla regione di provenienza.¹

• Aree endemiche: insorgenza tra la seconda e la quinta decade di vita.¹
• Aree non endemiche: esordio più tardivo, compreso tra la settima e l’ottava decade di vita.¹

La patologia colpisce sia uomini che donne senza una particolare prevalenza di genere. Tuttavia, si è osservato che  la trasmissione materna della mutazione genetica è associata a un maggiore rischio di malattia. Inoltre, nelle famiglie con esordio tardivo, è stata osservata una maggiore frequenza di casi tra uomini.¹

Negli ultimi anni si è osservato un aumento dei casi a insorgenza tardiva di ATTRv, con numeri in crescita in Europa, USA, Cina e India, dovuto probabilmente a una maggiore consapevolezza della malattia e all’utilizzo più frequente di test genetici.¹ Risulta quindi probabile che l'incidenza di questa sia destinata a crescere, specialmente nelle regioni non endemiche.¹

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