L’amiloidosi da transtiretina
Amiloidosi: patologia multisistemica1
Cosa sono le amiloidosi?
Le amiloidosi sono un gruppo di patologie caratterizzate dall'accumulo, nella matrice extra-cellulare, di proteine che assumono una configurazione anomala formando fibrille amiloidi insolubili.1 Il danno all'organizzazione tissutale e la tossicità diretta dei substrati amiloidogenici inducono disfunzioni progressive negli organi coinvolti.1
Le amiloidosi sono patologie multisistemiche che colpiscono diversi organi vitali, tra cui:
Nello specifico, l'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una patologia caratterizzata dalla deposizione extracellulare di fibrille amiloidi composte dalla proteina transtiretina (TTR).2
Che cos'è la Transtiretina (TTR)?1
La transtiretina (TTR) è una proteina che funge da trasportatore di tiroxina e retinolo ed è prodotta prevalentemente nel fegato.1 In condizioni normali la TTR è presente sotto forma di tetramero.3 Tuttavia, la struttura tetramerica della TTR può essere compromessa a causa di una destabilizzazione dovuta a mutazioni nel gene TTR o ai processi di invecchiamento.2
Ed è per questo che l’ L'ATTR è classificata in:
- forma ereditaria (ATTRv)1
- forma wild type (ATTRwt).1
L'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è correlata ad anomalie della transtiretina (TTR)1
Elaborazione grafica da testo, Rif. 2.
L’ATTR è presente prevalentemente nella sua forma ereditaria4
L'ATTRv è una malattia sistemica grave degli adulti causata da mutazioni del gene TTR e trasmessa in modo autosomico dominante con penetranza incompleta.1
A differenza della forma wild-type (non ereditaria) che colpisce principalmente il cuore, l'ATTRv presenta un'ampia gamma di manifestazioni cliniche che differiscono per età di insorgenza, coinvolgimento degli organi e gravità della malattia.1
Alcune varianti patogenetiche della TTR sono associate preferenzialmente a un fenotipo neurologico (polineuropatia sensomotoria periferica progressiva), mentre altre sono più frequentemente associate a insufficienza cardiaca restrittiva.1
L'ATTRv è ora una malattia trattabile. Una diagnosi tempestiva e definitiva è essenziale in considerazione della disponibilità di terapie efficaci che hanno rivoluzionato la gestione dei pazienti affetti.1
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ATTR: amiloidosi da trastiretina; ATTR wt: ATTR wild-type; ATTRv: ATTR ereditaria; TTR: transtiretina.
Bibliografia
- Poli L, et al. Front Neurol. 2023 Oct 5:14:1242815.
- Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-43.
- Hou X, et al. FEBS J. 2007; 274 (7): 1637-50.
- Saraiva MJ. FEBS Lett. 2001; 498 (2-3): 201-3.
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