Le manifestazioni cliniche dell’amiloidosi1
Le manifestazioni cliniche dell’amiloidosi sono influenzate da diversi fattori come:
- età di insorgenza;
- genotipo;
- penetranza delle mutazioni;
- origine geografica;
- durata della malattia1
Potenzialmente ogni organo può essere colpito con diversa severità, anche se gli organi principalmente colpiti risultano essere i nervi periferici e il cuore.1
Neuropatie: una manifestazione caratteristica dell’amiloidosi da transtiretina2
La neuropatia è uno dei segni distintivi dell’amiloidosi da transtiretina ereditaria. Questa può manifestarsi come neuropatia sensitivo-motoria e autonoma a progressione lenta, influenzando diversi aspetti della funzione nervosa nel tempo.2
Tipicamente, i sintomi della neuropatia sensitiva partono dagli arti inferiori, interessando gradualmente altre parti del corpo.2
I primi segnali includono:
- parestesia (sensazione di bruciore e dolore lancinante);
- ipoestesia (riduzione della sensibilità) soprattutto ai piedi;
- compromissione della sensibilità al calore e al dolore, seguita da una riduzione della percezione della vibrazione e della posizione.2
Con il progredire della malattia, i sintomi possono risalire alle ginocchia per arrivare fino alle mani.2
La neuropatia motoria si manifesta invece con atrofia muscolare e debolezza, spesso interessando piedi e polsi. Porta a difficoltà nell’uso di mani e dita, progredendo fino a una distribuzione detta "a guanto e calza". Nei casi più gravi, può comportare una significativa disabilità motoria.2
La neuropatia autonomica può essere la manifestazione d'esordio dell'amiloidosi ATTRv i cui sintomi comprendono:
- ipotensione ortostatica;
- costipazione alternata a diarrea;
- episodi di nausea e vomito;
- svuotamento gastrico ritardato;
- impotenza;
- anidrosi (ridotta sudorazione);
- ritenzione urinaria o incontinenza.2
Amiloidosi cardiaca: uno dei più importanti fattori prognostici per la sopravvivenza dei pazienti affetti da ATTRv2
Nelle persone affette da ATTRv, specialmente sopra i 50 anni, si può verificare un consistente deposito di amiloide nel cuore che può comportare:
- blocco atrioventricolare;
- sindrome del seno malato;
- fibrillazione.2
L'elettrocardiogramma di questi pazienti può mostrare un pattern di “pseudo-infarto”, mentre all’ecocardiogramma spesso risulta un ispessimento delle pareti dei ventricoli dovuti all’accumulo di amiloide.1
In alcuni pazienti la cardiomiopatia risulta essere la manifestazione predominante, anche in assenza di neuropatia periferica.2
Altre manifestazioni cliniche dell’amiloidosi1
Oltre al coinvolgimento dei nervi e del cuore, l’ATTRv può causare problemi in altri organi.1
Conclusioni
L’amiloidosi da transtiretina ereditaria è una patologia complessa che può interessare numerosi organi e presentare manifestazioni cliniche variegate.1 Se si sospettano sintomi compatibili con questa patologia, consultare un medico specialista è il primo passo verso una diagnosi accurata e una gestione adeguata.1
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Bibliografia
- Poli L, et al. Front Neurol. 2023; 14: 1242815.
- Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-43.
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