Cos'è l'amiloidosi da transtiretina

L'ATTRv è una malattia sistemica grave degli adulti causata da mutazioni del gene TTR e trasmessa in modo autosomico dominante con penetranza incompleta.¹

La patologia

L’amiloidosi da transtiretina è una patologia multisistemica che colpisce diversi organi, caratterizzata dalla deposizione extracellulare di transtiretina.

Epidemiologia

L’amiloidosi da transtiretina in forma ereditaria è una malattia rara la cui prevalenza può variare in base all’aera geografica.

Manifestazioni

L’amiloidosi da transtiretina ereditaria è una patologia che può interessare diversi organi con manifestazioni cliniche eterogenee.

Diagnosi

È necessario un approccio multidisciplinare e coordinato per favorire una diagnosi precoce per una gestione più efficace del paziente.

Gestione

Esistono diversi approcci in grado di modificare la progressione della malattia e in alcuni casi arrestarla.

Bibliografia

Poli L, et al. Front Neurol. 2023; 14: 1242815.

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